La superación del profesor de Educación Física para desarrollar la autodeterminación, en educandos con discapacidad intelectual

La superación continua de los profesores de Educación Física constituye una necesidad que ha transcendido diferentes generaciones de docentes, determinada por el desarrollo creciente de la ciencia y la técnica, las exigencias del tercer perfeccionamiento educacional cubano, las demandas en la preparación y capacitación del profesorado y la necesidad de su incidencia en la formación de un egresado apto y capaz de desarrollar no solo habilidades y capacidades físicas, sino también para la vida, que les permitan actuar en el medio social, familiar y laboral. El objetivo de esta investigación consistió en diseñar una estrategia pedagógica de superación para transformar los modos de actuación de los profesores de Educación Física, en la dirección del proceso de enseñanza-aprendizaje, en función del desarrollo de habilidades de autodeterminación en los educandos en situación de discapacidad intelectual. Los métodos investigativos utilizados en el orden teórico y empírico fueron el análisis y síntesis, el histórico-lógico, el inductivo-deductivo, la modelación y el sistémico-estructural-funcional; además de la entrevista, la observación, la encuesta, el análisis de documentos, el criterio de expertos y la triangulación múltiple, los que permitieron revelar las causales que inciden en el normal desarrollo de las habilidades de autodeterminación, así como elaborar la estrategia. Con su implementación se perfeccionó el desempeño profesional y personal de los profesores y los educandos, quienes egresaron con el empoderamiento de habilidades para la toma de decisiones, la realización de elecciones, la resolución de problemas y el establecimiento de metas y objetivos.

O aperfeiçoamento contínuo dos professores de Educação Física constitui uma necessidade que transcendeu as diferentes gerações de professores, determinada pelo crescente desenvolvimento da ciência e da tecnologia, pelas exigências do terceiro melhoramento educacional cubano, pelas exigências na preparação e formação de professores e pela necessidade de seu impacto na formação de um egresso qualificado, capaz de desenvolver não apenas competências e habilidades físicas, mas também para a vida, que lhe permitam atuar no ambiente social, familiar e de trabalho. Discapacidade intelectual. Os métodos investigativos utilizados na ordem teórica e empírica foram análise e síntese, histórico-lógico, indutivo-dedutivo, modelagem e sistêmico-estrutural-funcional; Além da entrevista, observação, inquérito, análise documental, peritagem e triangulação múltipla, que permitiram revelar as causas que afetam o normal desenvolvimento das competências de autodeterminação, bem como desenvolver a estratégia. Com a sua implementação melhorou-se o desempenho profissional e pessoal de professores e alunos, que se formaram com a capacitação de competências para tomar decisões, fazer escolhas, resolver problemas e estabelecer metas e objetivos.

The continuous improvement of Physical Education teachers constitutes a need that has transcended different generations of teachers, determined by the growing development of science and technology, the demands of the third Cuban educational improvement, the demands in the preparation and training of teachers and the need for its impact on the training of a qualified graduate capable of developing not only physical skills and abilities, but also for life, which allow them to act in the social, family and work environment. The objective of this research was to design a pedagogical improvement strategy to transform the modes of action of Physical Education teachers, in the direction of the teaching-learning process, based on the development of self-determination skills in students in situations of intellectual disability. The investigative methods used in the theoretical and empirical order were analysis and synthesis, historical-logical, inductive-deductive, modeling and systemic-structural-functional; In addition to the interview, observation, survey, document analysis, expert judgment and multiple triangulations, which allowed us to reveal the causes that affect the normal development of self-determination skills, as well as to develop the strategy. With its implementation, the professional and personal performance of teachers and students was improved, who graduated with the empowerment of skills for making decisions, making choices, solving problems and establishing goals and objectives.

Percepciones maternas sobre la sexualidad como tabú en personas con discapacidad

Fundamento: Una persona con discapacidad además de las barreras físicas enfrenta limitaciones sexuales, afectados por estereotipos sociales de diversa índole. Objetivo: Analizar las percepciones maternas sobre la sexualidad como un tabú para las personas que tienen algún tipo de discapacidad física o intelectual. Metodología: Estudio cualitativo con enfoque fenomenológico; se entrevistaron 100 madres, las cuales tienen familiares con discapacidad intelectual y física. Se analizó su sexualidad como tabú, y en función de ello varios subtemas y códigos de análisis. Se empleó la entrevista, procesada con Atlas. Resultados: Se observó que algunas personas con discapacidad tienen pérdida del deseo sexual; y sus familiares el sexo lo conceptualizan y lo relacionan con la prostitución. A muchos de ellos los esterilizan sin su consentimiento con la idea de que no serían capaces de ser responsables de formar una familia, o que los hijos tengan la misma discapacidad que sus progenitores. Conclusiones: Existe rechazo social a las personas con discapacidad, todavía no hay una inclusión total a la sociedad y peor aún a sus derechos de sexualidad. A las personas con discapacidad en ocasiones se les ha privado de las decisiones corporales de control natal por prejuicios y miedos de sus familiares por factores hereditarios; idea esta muy presente en el contexto estudiado; por ello, el sexo es un tabú para las madres entrevistadas de personas con discapacidad.

Background: A disabled person faces sexual limitations in addition to physical barriers, affected by various kinds of social stereotypes. Objective: To analyze maternal perceptions about sexuality as a taboo for persons who have some physical or intellectual disability. Methodology: Qualitative study with a phenomenological approach; 100 mothers were interviewed, all of whom have relatives with intellectual and physical disabilities. Their sexuality as a taboo was analyzed, and, in function of this, several sub-themes and analyses codes. The interview, processed with Atlas, was applied. Results: It was observed that some disabled persons have sexual desire loss, and their family members conceptualize sex and relate it with prostitution. Many of them are sterilized without their consent with the idea that they would not be capable to be responsible for raising a family, or that the children have the same disability as their parents. Conclusions: There is social rejection for people with disabilities; there is still no total inclusion in society and even worse to their sexuality rights. Persons with disabilities have on occasion been deprived of bodily birth control decisions because of prejudices and fears of their family members due to hereditary factors, this idea is very present in the studied context; therefore, sex is a taboo for the interviewed mothers of disabled persons.

Social skills, behavioral problems, and academic competence of students with intellectual disabilities / Habilidades sociais, problemas de comportamento e competência acadêmica de alunos com deficiência intelectual / Habilidades sociales, problemas de conducta y competencia académica de estudiantes con discapacidad intelectual

This study had as general objective to characterize and associate social skills, behavior problems, and academic competence of students with intellectual disabilities in school inclusion and; as specific objectives to verify predictive values for social skills and differences between groups diagnosed with intellectual disability and other associated diagnoses. This was a quantitative, cross-sectional, descriptive, correlational, predictive, and comparative study. Forty-four students with intellectual disability participated (11 of them presented other associated diagnoses), who were evaluated by 42 guardians and 34 teachers. The instruments used were Social Skills Rating System (SSRS-BR) and the Parental Educative Social Skills Interview Script (RE-HSE-P). The evaluation from guardians and teachers were different. Social skills were negatively associated with behavior problems and positively associated with academic competence; behavior problems and diagnosis were negative predictors to social skills. There were significant differences in the groups. The results highlight the importance of intervention programs to develop social skills.(AU)

O estudo teve como objetivo geral caracterizar e associar habilidades sociais, problemas de comportamento e competência acadêmica de alunos com deficiência intelectual em inclusão educacional e; como objetivos específicos verificar valores preditivos para habilidades sociais e diferenças entre grupos com diagnóstico de deficiência intelectual somente e com outros diagnósticos associados. Trata-se de um estudo quantitativo, transversal, descritivo, correlacional, preditivo e comparativo. Participaram 44 alunos com deficiência (11 apresentavam outros diagnósticos associados), que foram avaliados por 42 responsáveis e 34 professoras. Os instrumentos utilizados foram Social Skills Rating System (SSRS-BR) e Roteiro de Entrevista de Habilidades Sociais Educativas Parentais (RE-HSE-P). A avaliação de responsáveis e professores foi diferente. Habilidades sociais foram negativamente associadas aos problemas de comportamento e positivamente associadas a competência acadêmica; problemas de comportamento e diagnósticos associados foram preditores negativos de habilidades sociais. Houve diferença significativa entre grupos. Resultados evidenciam a importância de programas para promoção de habilidades sociais.(AU)

Este estudio tuvo como objetivo general caracterizar y asociar las habilidades sociales, los problemas de conducta y la competencia académica de estudiantes con discapacidad intelectual en la inclusión escolar; y como objetivos específicos verificar los valores predictivos de las habilidades sociales y las diferencias entre grupos diagnosticados con discapacidad intelectual y otros diagnósticos asociados. Se trató de un estudio cuantitativo, transversal, descriptivo, correlacional, predictivo y comparativo. Participaron 44 estudiantes con discapacidad intelectual (11 de ellos presentaban otros diagnósticos asociados), quienes fueron evaluados por 42 tutores y 34 docentes. Los instrumentos utilizados fueron el Sistema de Evaluación de Habilidades Sociales (SSRS-BR) y el Guion de Entrevista de Habilidades Sociales para Educación de los Padres (RE-HSE-P). Las evaluaciones de los tutores y docentes fueron diferentes. Las habilidades sociales se asociaron negativamente con problemas de conducta y positivamente con la competencia académica; los problemas de conducta y el diagnóstico fueron predictores negativos de las habilidades sociales. Hubo diferencias significativas entre los grupos. Los resultados destacan la importancia de los programas de intervención para desarrollar habilidades sociales con la población estudiada.(AU)

Experiencias de personas adultas con discapacidad intelectual sobre el derecho a la vida independiente: Un estudio de caso / Experiences of adults with intellectual disabilities on the right to independent living: A case study

Resumen En el ámbito de la discapacidad intelectual, el desarrollo de una vida independiente se ha configurado como un derecho humano y civil que permite a estas personas articular planes de vida deseados. Esta investigación analiza, mediante un estudio de caso, los significados que un grupo asesor compuesto por ocho personas adultas con discapacidad intelectual tiene sobre el concepto de vida independiente en el contexto chileno. Para la recopilación de los datos se diseñó una entrevista grupal semiestructurada acompañada de moodboards que facilitaron la verbalización de las respuestas. Sobre los relatos obtenidos a partir de las entrevistas se realizó un análisis de contenido temático. Los resultados muestran cómo el desempeño de una actividad laboral remunerada o el establecimiento de relaciones afectivas sólidas se conforman como elementos imprescindibles para la independencia personal. La dificultad para ser económicamente independientes o la falta de accesibilidad en el entorno laboral se identifican también como principales barreras para la concreción de este derecho. Igualmente, se destaca el rol que desempeñan la pareja y las amistades como figuras de apoyo constante a la independencia y al empoderamiento personal. Estos resultados sugieren algunas orientaciones para la planificación de intervenciones sobre este constructo, las cuales deben procurar la adquisición de habilidades que fortalezcan la capacidad de autocuidado de este colectivo, promover el incremento de oportunidades para la realización de elecciones significativas en el ámbito laboral, personal y comunitario, y adaptarse a los espacios en los que se desenvuelven las personas con discapacidad intelectual en la edad adulta.

Abstract In the field of intellectual disability, the development of an independent life has been configured as a human and civil right that allows these people to articulate desired life plans. Despite the advances, at the international level, research on aspects related to independent living in people with intellectual disabilities continues to be very scarce. Generally, the approaches to the study of this construct are based on broader investigations dedicated to evaluating the levels of quality of life or self-determination of this population in residential services or sheltered housing. Precisely, this study analyzes, through a case study, the meanings that an advisory group made up of eight adults with intellectual disabilities has on the concept of independent living in the Chilean context in order, on the one hand, to identify relevant elements for the definition of the construct from the perceptions and experiences of this population; and on the other, to propose guidelines at various levels that allow progress in the realization of this right. To collect the data, a semi-structured group interview was designed whose questions were grouped around four themes: previous conceptions of the participants about the construct of independent life, satisfaction with life and possibilities of the context for the development of personal independence, role of family, friendship and partner in independent life, and opportunities of the work context for the achievement of personal independence. During the interview, another strategy was incorporated in which visual language gained more relevance. Specifically, a set of ten moodboards were used that allowed participants to delve into the different topics addressed. The results of the code validation process were calculated using Krippendorff's alpha statistics (.954) and Cohen's kappa (.953), which showed a high level of inter-judge agreement. As a result of this process, categories (N = 6) and subcategories (N = 17) were established. The results show how various needs, barriers and facilitators for the development of independent life are identified from the interviews of the interviewees. Among the main needs is the performance of a paid work activity or the establishment of solid affective relationships. With regard to the barriers that hinder personal independence, the most notorious are related to the difficulty of being financially independent or to the lack of accessibility in the work environment. Regarding the elements that facilitate the development of an independent life, the role of the couple stands out as a constant figure of support for independence and personal empowerment. These results suggest some guidelines for planning interventions on this construct. Among others, they should seek the acquisition of skills that strengthen the self-care capacity of this group; should promote increased opportunities for making meaningful choices in the workplace, personal and community; and they must adapt to the spaces in which people with intellectual disabilities operate in adulthood. On the other hand, it is assumed that one of the main limitations of this research is that the results are not generalizable. However, this study has some strengths. Among others, it contributes to enriching the bulk of research on independent living, this being an aspect barely addressed in the literature. It also complements the results of other research regarding the elements that can condition the development of skills for personal independence. This allows for the design of interventions that provide opportunities for independent living based on the felt needs of these people. In addition, it raises future lines of research related, for example, to the importance of the informed choice of the residential environment or to the study of the possibilities of the digital world as an incident phenomenon in the acquisition of skills for personal independence.

Concepción teórico-metodológica para el desarrollo de la coordinación en educandos con discapacidad intelectual leve

La discapacidad intelectual leve provoca un lento aprendizaje de las habilidades motrices, en particular de la coordinación, y se considera que esta problemática precisa de atención. En las clases de Educación Física se observó que los educandos con discapacidad intelectual leve presentaron alteraciones en las capacidades coordinativas motoras, posturales, sensoriales y en las conductas de adaptación a los diferentes contextos como la casa, la institución educativa y la comunidad; por lo que se planteó como objetivo desarrollar la coordinación en los educandos de siete a ocho años, mediante juegos motrices en las clases de Educación Física. El estudio que se presenta, se sustentó en la complementariedad metodológica al combinarse los enfoques cualitativo y cuantitativo; se emplearon métodos teóricos como el analítico-sintético, el sistémico-estructural-funcional, el histórico-lógico y el inductivo-deductivo y métodos empíricos como la observación, la entrevista, la encuesta y el experimento. Como resultado, se realizó la sistematización teórica, el diagnóstico y la propuesta de juegos motrices acorde con la edad y la discapacidad intelectual leve que se manifiesta en el desarrollo de la conducta motriz y en las relaciones de actuación de los educandos. De manera general, se constató una mejor coordinación y desarrollo de las habilidades para realizar los diferentes ejercicios y juegos motrices en las clases de Educación Física.

A deficiência intelectual leve causa uma aprendizagem lenta das habilidades motoras, particularmente da coordenação, e considera-se que esse problema precisa de atenção. Nas aulas de Educação Física, observou-se que os alunos com deficiência intelectual leve apresentavam alterações nas habilidades de coordenação motora, postural e sensorial e no comportamento de adaptação a diferentes contextos, como a casa, a instituição de ensino e a comunidade; portanto, o objetivo foi desenvolver a coordenação em alunos de sete a oito anos de idade, por meio de jogos motores nas aulas de Educação Física. O estudo aqui apresentado baseou-se na complementaridade metodológica, combinando abordagens qualitativas e quantitativas; foram utilizados métodos teóricos como o analítico-sintético, o sistêmico-estrutural-funcional, o histórico-lógico e o indutivo-dedutivo, bem como métodos empíricos como observação, entrevista, pesquisa e experimento. Como resultado, foram realizados a sistematização teórica, o diagnóstico e a proposta de jogos motores de acordo com a idade e a deficiência intelectual leve que se manifesta no desenvolvimento do comportamento motor e nas relações de desempenho dos alunos. Em geral, observou-se uma melhor coordenação e desenvolvimento de habilidades para realizar os diferentes exercícios e jogos motores nas aulas de Educação Física.

Mild intellectual disability causes slow learning of motor skills, particularly coordination, and this problem is considered to require attention. In Physical Education classes, it was observed that students with mild intellectual disabilities presented alterations in motor, postural, sensory coordinative capacities and in adaptation behaviors to different contexts such as home, the educational institution and the community; for this reason, the objective was to develop coordination in students from seven to eight years of age, through motor games in Physical Education classes. The study presented was based on methodological complementarity by combining the qualitative and quantitative approaches; theoretical methods such as the analytical-synthetic, the systemic-structural-functional, the historical-logical and the inductive-deductive and empirical methods such as observation, interview, survey and experiment were used. As a result, the theoretical systematization, the diagnosis and the proposal of motor games according to age and mild intellectual disability that manifests itself in the development of motor behavior and in the relations of action of the students were carried out. In general, there was a better coordination and development of skills to perform the different exercises and motor games in Physical Education classes.

Consanguinidad no declarada en pacientes peruanos con trastorno del neurodesarrollo detectada a través de micromatrices

Introducción. La consanguinidad es la unión entre personas que comparten un ancestro en común, y cuya descendencia presenta un mayor riesgo de aparición de enfermedades autosómicas recesivas, manifestándose en algunos pacientes como trastornos del neurodesarrollo. Objetivos. Describir la consanguinidad parental no declarada en pacientes menores de 18 años con trastornos del neurodesarrollo, descubierta mediante el análisis cromosómico por micromatrices. Métodos. Se realizó el análisis cromosómico por micromatrices a 967 pacientes con trastorno del neurodesarrollo entre 2016 y 2021. Fueron seleccionados los pacientes con regiones de homocigosidad (ROH) con un valor superior a 0,5%. Resultados. Se evaluó a 288 pacientes, el 58,3% fueron varones y el 29,8% presentó una ROH mayor o igual a 0,5%. Se encontró que el 25,9% y el 0,83% de los pacientes tenían padres con un quinto y primer grado de consanguinidad no declarada, respectivamente. Los departamentos con mayor frecuencia relativa de consanguinidad no declarada por cada 10 000 habitantes fueron Huancavelica, Cajamarca y Apurímac. Conclusión. En Perú, existen regiones donde se evidencia uniones parentales consanguíneas, el cual es un factor de riesgo alto para la aparición de enfermedades recesivas autosómicas en su descendencia, como los trastornos del neurodesarrollo.

Introduction. Consanguinity is the union between people who share a common ancestor, and whose offspring have a higher risk of autosomal recessive diseases, manifesting in some patients as neurodevelopmental disorders. Objectives. To describe non-declared parental consanguinity of patients under 18 years of age with neurodevelopmental disorders, discovered by chromosomal microarray analysis. Methods. Chromosomal microarray analysis was performed on 967 patients with neurodevelopmental disorders between the years 2016-2021 and were selected to patients with regions of homozygosity (ROH) with a value greater than 0.5%. Results. 288 patients were evaluated, 58.3% of the patients were male and 29,8% presented an ROH greater than or equal to 0.5%. We found 25.9% and 0.83% of the patients had their parents of a fifth and first degree of consanguinity not previously declared, respectively. The most frequent neurodevelopmental disorder was delayed psychomotor development with 38.2%. The departments with the highest frequency relative of non declared consanguinity were Huancavelica, Cajamarca y Apurimac. Conclusions. In Peru, non-declared parental consanguinity is frequent, which is a high-risk factor for the appearance of autosomal recessive diseases in their offspring, how neurodevelopment disorders.

Uso de psicofármacos en personas con discapacidad intelectual en Extremadura, España / Use of Psychotropic Drugs in People with Intellectual Disability in Extremadura, Spain

Resumen El uso de psicofármacos es frecuente en adultos con discapacidad intelectual, a menudo por conductas desafiantes en ausencia de diagnóstico de trastorno mental. Investigaciones previas cuestionan la eficacia de estos tratamientos a falta de una enfermedad psiquiátrica, y destacan sus efectos secundarios. El objetivo de esta investigación es analizar el uso de psicofármacos en función del diagnóstico de enfermedad mental y conducta desafiante, así como la distribución de la población según el uso de psicofármacos en 569 adultos con discapacidad intelectual que presentan enfermedad mental o conductas desafiantes. Los datos acerca de la elevada prescripción de psicofármacos y, especialmente, de antipsicóticos alertan sobre la necesidad de una profunda revisión de la práctica clínica que permita reducir el uso de esta medicación en el tratamiento de la conducta y los trastornos mentales en esta población, para garantizar una atención de calidad y el respeto de los derechos de estas personas.

Abstract The use of psychotropic drugs in adults with an intellectual disability is frequent, often for defiant conduct due to the lack of a diagnosis of a mental disorder. Previous research has questioned the efficacy of such treatments in the absence of a psychiatric illness, and the stress has been on the side effects. The objective of this research is to analyze the use of psychotropic drugs based on the diagnosis of mental illness and behavioral disorders, as well as the distribution of the sample according to the use of psychotropic drugs in 569 adults with an intellectual disability who also suffer a mental illness and/or defiant conduct. Our data about the high prescription of psychotropic drugs and especially antipsychotics, warns of the need for a profound review of the clinical practice that would allow a reduction in the use of psychotropic drugs in the treatment of mental disorders and behaviour in the said collective, so as to guarantee quality mental health care for these persons and respect for their rights.

Introducción al filtrado, análisis y curación de variantes genéticas en pacientes con Discapacidad Intelectual / Introduction to filtering, analysis and curation of genetic variants in patients with Intellectual Disability

Resumen Actualmente la secuenciación del exoma completo (WES; Whole-exome sequencing) mediante la técnica NGS (Next-generation sequencing) es uno de los estudios genéticos más solicitados dentro del abordaje de pacientes con Discapacidad Intelectual con o sin otras anomalías. Al igual que con otros proce dimientos y estudios clínicos, es conveniente que los médicos prescriptores tengan una comprensión clara de los alcances y limitaciones del uso de WES, del proceso de análisis de las variantes genéticas identificadas, así como de aspectos a evaluar acerca de la calidad y estructura de los informes de los estudios de NGS, con el objetivo de que puedan interpretar mejor los resultados de un estudio y plantear de la mejor manera la correlación de los mismos con la clínica observada.

Abstract Currently, Whole exome sequencing (WES) using NGS (Next-generation sequencing) technology is one of the most requested genetic studies within the approach of patients with intellectual disability with or without other anomalies. As with other procedures and clinical studies, it is convenient for prescribing physicians to have a clear understanding of the scope and limitations of the use of WES, the analysis process of the genetic variants identified, as well as aspects to be evaluated regarding quality and structure of the reports of the NGS studies, with the aim that they can better interpret the results of a study, evaluate its quality, and propose in the best way the correlation of the same with the observed phenotype.

Psychometric properties of the needs scale for families of adults with intellectual disabilities, Colombian version

Aim: Assess the psychometric properties of reliability and validity of the Family Needs Assessment (FNA) questionnaire designed for adults in Colombia. Conducting research studies to validate the FNA questionnaire in other contexts and age groups is important. Methods: Five hundred fifty-four caregivers of adults with intellectual disabilities participated in the study (298 men and 256 women). The ages of the individuals with disabilities ranged from 18 to 76 years. The authors carried out the linguistic adaptation of the items and cognitive interviews to identify if the items evaluated what was intended. A pilot test with 20 participants was also conducted. An initial confirmatory factor analysis was carried out. Given that, this analysis did not show a good adjustment of the theoretical model initially proposed, an exploratory factor analysis was carried out to elucidate the most appropriate structure for the Colombian population.. Results: The factor analysis found five factors, each with a high ordinal alpha (Caregiving and family interaction, social interaction and future planning, Economy, and recreation, independent living skills or autonomy, and Services related to disability). Of the 76 items, 59 were preserved, which had a factorial load greater than 0.40; and 17 were left out because they did not meet this requirement.. Conclusion: Future research considers corroborating the five factors found and establishing their clinical applications. Concerning the concurrent validity, the families perceive that high need for social interaction and future planning and little support for the person with an intellectual disability.

Objetivo: Evaluar las propiedades psicométricas de confiabilidad y validez del cuestionario FNA versión adultos en Colombia. Se justifica realizar investigaciones que validen el cuestionario FNA (Family Needs Assessment) en otros contextos y grupos etarios. Métodos: Participaron 554 cuidadores de adultos con discapacidad intelectual (madres, padres o cuidadores). La edad de la persona con discapacidad osciló entre 18-76 años, 298 hombres y 256 mujeres. Se realizó la adaptación lingüística de los ítems, entrevistas cognitivas para identificar si los ítems evaluaban lo que se pretendía, y una prueba piloto a 20 participantes. Se llevó a cabo el análisis factorial confirmatorio, dado que éste no evidenció un buen ajuste del modelo teórico inicialmente propuesto, se realizó un análisis factorial exploratorio para dilucidar la estructura propia para Colombia. Resultados: El análisis factorial encontró cinco factores cada uno con un alfa ordinal alto (Cuidado e interacción familiar, Interacción social y planeación de futuro, Economía y recreación, habilidades de vida independiente y autonomía y Servicios relacionados con la discapacidad). De los 76 ítems se conservaron 59, aquellos que tuvieron una carga factorial superior a 0.40; y se eliminaron 17 debido a que no cumplieron este requis. Conclusión: En el campo investigativo, los cinco factores encontrados se deben corroborar en estudios posteriores, así como, establecer sus aplicaciones clínicas. En cuanto a la validez concurrente, las familias perciben que alta necesidad en Interacción social y planeación del futuro y poco apoyo a la persona con discapacidad intelectual en este aspecto.

Discapacidad intelectual y derechos sexuales: revisión narrativa de la literatura / Intellectual Disability and Sexual Rights: Narrative Review of the Literature / Deficiência intelectual e direitos sexuais: uma revisão narrativa da literatura

Introducción: Se requiere contar con referentes éticos y conceptuales para fortalecer la educación sexual de las personas con discapacidad intelectual. Objetivo: Caracterizar, desde los derechos sexuales, los estudios sobre sexualidad de personas con discapacidad intelectual. Métodos: Revisión narrativa, analizando 34 estudios publicados entre 2008 y 2022. Se presenta una panorámica basada en la investigación global, a fin de ampliar la comprensión de las realidades implicadas en la sexualidad de las personas con discapacidad desde una mirada de derechos. Resultados: Surgieron, a partir del análisis, cuatro temáticas generales: "Las personas con discapacidad intelectual frente a la sexualidad y la reproducción", "Relaciones afectivas", "Actitudes y percepciones de familias y proveedo-res de servicios" y "Problemáticas de salud sexual y salud reproductiva en la discapacidad intelectual". Se develan desigualdades de género y una tensión entre la perspectiva proteccionista y la de derechos en el abordaje a la sexualidad de este grupo humano. Conclusiones: En la educación sexual es necesario trabajar en el cambio de paradigmas, entendiendo que es una estrategia importante que las personas con discapacidad intelectual se empoderen sobre sus derechos sexuales para enfrentar la exclusión, el abuso sexual y la violencia en este ámbito

Introduction: It is necessary to have ethical and conceptual references to strengthen the sexual edu-cation of people with intellectual disabilities. Objective: Carry out a characterization, from sexual rights, of studies on the sexuality of people with intellectual disabilities.Methods: A narrative review was carried out, analyzing 34 studies published between 2008 and 2022. An overview is presented based on global research seeking to broaden the understanding of the realities involved in the sexuality of people with disabilities from a rights perspective. Results: Four general themes emerged from the analysis: "People with intellectual disabilities facing sexuality and reproduction," "Affective relationships," "Attitudes and perceptions of families and service providers" and "Problems of sexual health and health reproductive in intellectual disability." Gender inequalities and a tension between the protectionist perspective and the rights perspective are revealed in the approach to the sexuality of this human group. Conclusions: In sexual education it is necessary to work on changing paradigms, understanding that the empowerment of people with intellectual disabilities about their sexual rights is an important strategy to deal with exclusion, sexual abuse and violence in this area.

Introdução: São necessárias referências éticas e conceituais para fortalecer a educação sexual para pessoas com deficiências intelectuais. Objetivo: Caracterizar, a partir de uma perspectiva de direitos sexuais, estudos sobre a sexualidade de pessoas com deficiências intelectuais. Métodos: revisão narrativa, analisando 34 estudos publicados entre 2008 e 2022. É apresentada uma visão geral baseada em pesquisas globais para ampliar a compreensão das realidades envolvidas na sexualidade de pessoas com deficiência a partir de uma perspectiva baseada em direitos. Resultados: Quatro temas gerais emergiram da análise: "Pessoas com deficiência intelectual em relação à sexualidade e à reprodução", "Relacionamentos afetivos", "Atitudes e percepções das famí-lias e dos prestadores de serviços" e "Questões de saúde sexual e reprodutiva na deficiência intelec-tual". Foram reveladas as desigualdades de gênero e a tensão entre a perspectiva protecionista e a dos direitos na abordagem da sexualidade desse grupo humano. Conclusões: Na educação sexual, é necessário trabalhar na mudança de paradigmas, entendendo que essa é uma estratégia importante para que as pessoas com deficiência intelectual se empoderem sobre seus direitos sexuais, a fim de enfrentar a exclusão, o abuso sexual e a violência nesse campo.

Deficiência intelectual grave ou profunda: investigação qualitativa de estratégias maternas de enfrentamento / Discapacidad intelectual grave o profunda: investigación cualitativa de estrategias de afrontamiento materno / Severe or profound intellectual disability: a qualitative investigation of maternal coping strategies

RESUMO Objetivou-se investigar estratégias de enfrentamento relatadas por uma amostra de mães brasileiras de filhos com deficiência intelectual grave ou profunda. Os poucos estudos brasileiros sobre este objeto justificaram a exploração qualitativa do tema. Participaram quinze mães recrutadas por conveniência em serviços de saúde de um município do Estado de São Paulo, Brasil. Foram feitas entrevistas semiestruturadas individuais e uma análise temática de conteúdo. Os resultados compreendem quinze temas, induzidos diretamente do corpus e alocados em três pré-categorias baseadas em estudos teóricos sobre coping. Houve um predomínio de menções a estratégias de enfrentamento centradas no problema e nas relações interpessoais, mescladas com estratégias centradas na emoção. Nossas entrevistadas não pareceram considerar-se alvos das políticas indutoras da atenção integral às pessoas com deficiência do Sistema Único de Saúde brasileiro, vigentes há cerca de duas décadas, e cuja efetiva implementação poderia ajudar a extrapolar o cuidado baseado preponderantemente na responsabilidade parental, em suas visões. Em suas falas, há demandas de maior efetividade também dos setores de serviço social, educação e transporte. Apontaram necessidades de maior interação e apoio sociocomunitário, expressando expectativas de um progressivo redesenho cultural da ética do cuidado que fomente ações no âmbito extrafamiliar, diminuindo suas sobrecargas. Esses aspectos das falas das entrevistadas podem ser abordados no manejo clínico dos filhos. Um enfrentamento progressivamente mais saudável da condição por que passam traria benefícios diretos também aos indivíduos com deficiência.

RESUMEN El objetivo fue investigar las estrategias de afrontamiento reportadas por una muestra de madres brasileñas de niños con discapacidades intelectuales severas o profundas. Los pocos estudios brasileños sobre este objeto justificaron la exploración cualitativa del tema. Quince madres participaron, reclutadas por conveniencia en los servicios de salud de un municipio del estado de São Paulo, Brasil. Se realizaron entrevistas semiestructuradas individuales y un análisis de contenido temático. Los resultados comprenden quince temas, inducidos directamente del corpus; fueron asignados en tres categorías previas teóricamente basadas. Las menciones predominantes de estrategias de afrontamiento se referían a aquellos centrados en problemas y relaciones interpersonales, que se mezclaron con estrategias centradas en la emoción. Nuestras entrevistadas no parecían considerarse objetivos de políticas inductoras de una atención integral para las personas con deficiencia en el Sistema Único de Salud de Brasil, en vigor durante aproximadamente dos décadas, y cuya implementación efectiva podría ayudar a extrapolar la atención basada principalmente sobre responsabilidad parental, en sus opiniones. Expresaron demandas de una mayor efectividad de los sectores de servicio social, educación y transporte. Señalaron la necesidad de una mayor interacción social y apoyo sociocomunitario, y parecían expresar las expectativas de un rediseño cultural progresivo de una ética de la atención que fomente acciones en el ámbito extrafamiliar, reduciendo sus sobrecargas. Estos aspectos de las declaraciones de los entrevistados pueden abordarse en el manejo clínico de sus hijos. Un afrontamiento más saludable de la condición que están experimentando también beneficiaría a las personas con discapacidades.

ABSTRACT. The objective was to investigate coping strategies reported by a sample of Brazilian mothers of children with severe or profound intellectual disabilities. The few Brazilian studies on this object justified the present qualitative exploration of the theme. Fifteen mothers participated, recruited by convenience in health services from a municipality in the interior of the state of São Paulo, Brazil. Individual semi-structured interviews and a thematic content analysis were carried out. The results comprise fifteen themes, induced directly from the corpus; they were allocated into three pre-categories based on theoretical studies on coping. Predominant mentions of coping strategies concerned those centered on problem and interpersonal relationships, which were mixed with strategies focused on emotion. Our interviewees did not seem to consider themselves targets of policies that induce a comprehensive care for people with disability in the Brazilian Unified Health System, in force for about two decades, and whose effective implementation could help extrapolate care based predominantly, on parental responsibility in the views of the participants. They expressed demands for a greater effectiveness also from the sectors of social service, education and transport. They pointed out the need for greater social interaction and socio-community support, seeming to express expectations of a progressive cultural redesign of an ethics of care that fosters actions in the extra-family sphere, reducing their overloads. These aspects of the interviewees' statements can be addressed in the clinical management of their children. A progressively healthier coping with the condition they are experiencing would also benefit individuals with disabilities.

Repercusión de la discapacidad intelectual en el funcionamiento familiar

Introducción: En Cuba es insuficiente la socialización de estudios relacionados con la discapacidad intelectual y su impacto en la salud familiar, a pesar de que se registra una tasa de 3,26 discapacitados intelectualmente x 100 habitantes, con la mayor incidencia en Guantánamo. Objetivo: Evaluar la repercusión de la discapacidad intelectual en el funcionamiento de la familia en el Hospital Psiquiátrico Provincial "Luis Ramírez López" de Guantánamo durante el período enero 2020 - enero 2022. Método: Se realizó un estudio cualitativo descriptivo. El universo estuvo conformado por 25 familias (N꓿25) donde uno de sus miembros estuvo diagnosticado con discapacidad intelectual. Se trabajaron variables, tales como: factores socioeconómicos, factores psicológicos, funcionamiento familiar, adaptación social, nivel de repercusión. Se realizaron distribuciones de frecuencia absoluta y relativa en tablas de contingencia. Resultados: Predominaron entre los factores socioeconómicos aquellas familias con problemas en las condiciones materiales del hogar (64 %) y hacinamiento (56 %). En lo psicológico se encontró afectado severamente la planificación de tareas y proyectos de vidas familiares en conjunto (64 %). La funcionalidad familiar se vio afectada por la insuficiente calma ante los problemas (76 %) y la pérdida de comunicación intrafamiliar (72 %). La necesidad de ayuda especializada (100 %) fue la adaptación social más afectada. Conclusiones: La discapacidad intelectual en uno de los miembros de la familia denota falta de aceptación de la comunidad, alejamiento de sus amistades y familiares; la falta de apoyo social impide que el enfermo sea incluido en la comunidad y, en muchas ocasiones, alguno de los padres se ve en la necesidad de dejar su trabajo para poder cuidarlo, lo que repercute en su ingreso familiar.

Introduction: In Cuba, there is an insufficient disclosure of studies in intellectual disability and its impact on family health, despite the fact that the current rate of people with intellectual desability registered is 3.26 per 100 inhabitants, with the highest incidence in Guantánamo province. Objective: To assess the impact of intellectual disability on family functioning, studied period January 2020 to January 2022, at the Hospital Psiquiátrico Provincial "Luis Ramírez López" de Guantánamo. Method: A descriptive qualitative study was carried out. A total of 25 families (N꓿25) were involved in the study, families with one of their members diagnosed with intellectual disability. Variables used: socioeconomic factors, psychological factors, family functioning, social adaptation, level of repercussion. Absolute and relative frequency distributions were performed in contingency tables. Results: Among the socioeconomic factors, families with structural problems in their houses (64%) and overcrowding (56 %) predominated. Psychologically, planning of tasks and family life projects as a whole was severely affected (64%). Family functioning was affected by two aspects, the lack of practical actions to face problems head on (76%) and loss of intra-family communication (72%). The needs of an specialized support (100% of families) was the most affected social adaptation. Conclusions: Intellectual disability in one of the family members denotes a lack of acceptance by the community, alienation from friends and relatives ; the lack of social support prevents the patients from being included in the community and, on many occasions, one of the parents has to quit his or her job to assume the patient´s care, decisions which has deep impact on family incomes.

Introdução: em Cuba, a socialização dos estudos relacionados com a deficiência intelectual e seu impacto na saúde familiar é insuficiente, apesar de se registrar uma taxa de 3,26 deficientes intelectuais por 100 habitantes, com a maior incidência em Guantánamo. Objetivo: avaliar o impacto da deficiência intelectual no funcionamento da família no Hospital Psiquiátrico Provincial "Luis Ramírez López" de Guantánamo durante o período de janeiro de 2020 a janeiro de 2022. Método: estudo qualitativo descritivo. O universo foi constituído por 25 famílias (N꓿25) onde um dos seus membros foi diagnosticado com deficiência intelectual. Variáveis foram trabalhadas, tais como: fatores socioeconômicos, fatores psicológicos, funcionamento familiar, adaptação social, nível de repercussão. As distribuições de frequência absoluta e relativa foram feitas em tabelas de contingência. Resultados: os fatores socioeconômicos predominaram aquelas famílias com problemas nas condições materiais do lar (64%) e superlotação (56%). Psicologicamente, o planejamento de tarefas e projetos de vida familiar como um todo foi bastante afetado (64%). A funcionalidade familiar foi afetada pela calma insuficiente diante dos problemas (76%) e pela perda da comunicação intrafamiliar (72%). A necessidade de ajuda especializada (100%) foi a adaptação social mais prejudicada. Conclusões: a deficiência intelectual em um dos membros da família denota falta de aceitação da comunidade, distanciamento de seus amigos e familiares; a falta de apoio social impede que o paciente se insira na comunidade e, muitas vezes, um dos pais precisa deixar o emprego para poder cuidar dele, o que afeta a renda familiar.

Folleto de juegos predeportivos correctivos compensatorios para educandos con discapacidad intelectual / Folheto de jogos compensatórios pré-esportivos compensatórios para alunos com deficiência intelectual / Booklet of compensatory corrective pre-sports games for students with intellectual disabilities

RESUMEN Introducción: Los juegos predeportivos son una forma lúdica motora de tipo intermedio entre el juego y el deporte, imbrica elementos de la modalidad deportiva, encargado de revalorizar lo lúdico del deporte más allá de la existencia de un ganador o un perdedor. Objetivo: La investigación tuvo como objetivo elaborar un folleto de juegos predeportivos correctivos compensatorios para educandos con discapacidad intelectual. Materiales y métodos: Folleto que en su interior incluye un total de 15 juegos, estructurados de la siguiente forma: objetivo, nombre del juego, habilidades motrices a formar, habilidades comunicativas a formar, capacidades físicas que favorece, método a utilizar, procedimientos y formas organizativas, además cumple con los pasos metodológicos de los juegos, materiales necesarios, organización, desarrollo, reglas y variantes. Se utilizaron métodos nvestigativos tales como análisis de documentos, entrevista, encuesta, observación a clases y la triangulación metodológica. Resultados: El folleto de juegos predeportivos correctivos compensatorios constituye una más de las adecuaciones curriculares diseñadas para el proceso de enseñanza-aprendizaje en los educandos con necesidades educativas especiales, en el cual se potencia el tratamiento personalizado en correspondencia con las características psicopedagógicas que poseen los educandos. Conclusiones: El preexperimento realizado al folleto de juegos predeportivos correctivos compensatorios para educandos con discapacidad intelectual en el municipio de Pinar del Rio permitió examinar su influencia elocuente en la preparación de los educandos para una vida adulta e independiente que se reduce en mejor calidad de vida.

RESUMO Introdução: Os jogos pré-esportivos são uma forma de jogos motorizados de tipo intermediário entre jogos e esporte, elementos imbricados da modalidade esportiva, encarregados de revalorizar a ludicidade do esporte além da existência de um vencedor ou um perdedor. Objetivo: O objetivo da pesquisa era elaborar um livreto de jogos pré-esportivos compensatórios corretivos para alunos com deficiência intelectual. Materiais e métodos: O livreto inclui um total de 15 jogos, estruturados da seguinte forma: objetivo, nome do jogo, habilidades motoras a serem treinadas, habilidades comunicativas a serem treinadas, habilidades físicas a serem favorecidas, método a ser usado, procedimentos e formas organizacionais, assim como as etapas metodológicas dos jogos, materiais necessários, organização, desenvolvimento, regras e variantes. Foram utilizados métodos de pesquisa como análise de documentos, entrevista, pesquisa, observação em sala de aula e triangulação metodológica. Resultados: O livreto de jogos compensatórios corretivos pré-esportivos constitui mais uma das adaptações curriculares destinadas ao processo ensino-aprendizagem em alunos com necessidades educativas especiais, em que o tratamento personalizado é reforçado em correspondência com as características psicopedagógicas dos alunos. Conclusões: A pré-experimentação realizada no caderno de jogos pré-esportivos compensatórios corretivos para alunos com deficiência intelectual no município de Pinar del Rio permitiu examinar sua influência eloqüente na preparação dos alunos para uma vida adulta e independente que resulta em uma melhor qualidade de vida.

ABSTRACT Introduction: Pre-sports games are a form of motor play of an intermediate type between game and sport, overlapping elements of the sports modality, responsible for revaluing the playfulness of sport beyond the existence of a winner or a loser. Objective: The research aimed to develop a booklet of compensatory corrective pre-sports games for students with intellectual disabilities. Materials and methods: Booklet that includes a total of 15 games inside, structured as follows: objective, name of the game, motor skills to train, communication skills to train, physical capacities that favors, method to use, procedures and organizational forms, it also complies with the methodological steps of the games, necessary materials, organization, development, rules and variants. Research methods such as document analysis, interview, survey, class observation and methodological triangulation were used. Results: The booklet of compensatory corrective pre-sports games constitutes one more of the curricular adaptations designed for the teaching-learning process in students with special educational needs, in which the personalized treatment is enhanced in correspondence with the psychopedagogical characteristics that the students possess. Conclusions: The pre-experiment carried out on the booklet of compensatory corrective pre-sports games for students with intellectual disabilities in the municipality of Pinar del Rio allowed us to examine its eloquent influence on the preparation of students for an adult and independent life that is reduced in better quality of life.

Alta prevalencia de discapacidad intelectual y de comportamiento en niños de 2-17 años, Honduras 2017 / High prevalence of intellectual and behavioral disability in children aged 2-17 years, Honduras 2017

En Honduras el último registro de discapacidad en niños fue en el 2002 y se considera que su valor pudo ser subestimado. Objetivo: Determinar la prevalencia de discapacidad en niños de 2-17 años, Honduras 2017. Métodos: Estudio descriptivo transversal. Estudiantes del último año de la Carrera de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de Honduras (UNAH), visitaron 50 casas de las comunidades asignadas mediante muestreo polietápico. Se encuestaron cuidadores adultos de niños de 2-17 años aplicando Instrumento del Grupo de Washington, previo consentimiento/asentimiento informado. Se realizó análisis univariado (frecuencias, porcentajes, prevalencias, IC95%) y bivariado (diferencia de proporciones, p<0.05 se consideró significativo). Resultados: Prevalencia de discapacidad en niños fue 8.96% (IC95% 8.5-9.4), departamentos con prevalencia ≥10%: El Paraíso, Francisco Morazán, Santa Bárbara, Cortés y Comayagua. Se identificó mayor prevalencia en sexo masculino, edad 5-17 años, nivel de escolaridad medio y secundaria y relación inversa entre discapacidad con escolaridad del cuidador y nivel de ingresos del hogar (p<0.01). El tipo de discapacidad encontrado fue intelectual y conductual: comportamiento (1.9%) y comunicación (2.4%) en edad 2-4 años, y comportamiento, aprendizaje, atención y comunicación en edad 5-17 años (prevalencia≥2%). El 80% no había recibido atención alguna. Discusión: La discapacidad en los niños de Honduras es mayor de lo reportado, y estos niños están desatendidos por lo que podrían ser adultos dependientes a futuro. Debe educarse a quienes atienden la primera infancia en identificar la discapacidad en niños y crear políticas públicas que generen mayor atención e inclusión...(AU)

Genética de los trastornos del neurodesarrollo. Aspectos prácticos / Genetics of neurodevelopmental disorders. Practical aspects

Resumen Los trastornos del neurodesarrollo (TND) constituyen un grupo relevante de enfermedades, con base biológica y etiología total o parcialmente genética. El reconocimiento de los factores causales cons tituye un reto cuyos resultados se han perfeccionado a lo largo de las últimas décadas, hasta obtener un rédito diagnóstico cada vez mayor. La implementación de estos avances tecnológicos solo puede lograrse mediante la conformación de equipos de trabajo interdisciplinarios, que siguiendo un proceso ordenado, logran un diag nóstico de presunción, que luego es certificado mediante las técnicas que, para cada uno de los casos, resulta más redituable en calidad y costo. En este trabajo, enumeramos estos procedimientos a partir de diferentes escenarios que ponen de relieve el extenso menú de posibilidades y la necesidad de administrar los mismos de un modo racional, sobre bases científicas debidamente fundadas.

Abstract Neurodevelopmental disorders (NDD) constitute a relevant group of pathologies, of childhood, with a biological basis and totally or partially genetic etiology. The recognition of the causal factors constitutes a challenge that has been perfected over the last decades, until obtaining an increasing diagnostic yield. The implementation of these technological advances can only be achieved through the formation of interdisciplinary work teams, which, following an or derly process, achieve a presumptive diagnosis, which is then certified using the techniques that for each of the cases are more profitable in terms of quality and cost. In this paper we list these procedures, based on different scenarios that highlight the extensive menu of possibilities and the need to manage them in a rational way, on well-founded scientific bases.

El habla privada como una ventana para investigar la motivación en adolescentes con discapacidad intelectual leve / Private Speech as a window into motivation research in adolescents with mild intelectual disability

Resumen Este artículo se propone presentar parte de un estudio realizado en el marco de una tesis de maestría que estudia las orientaciones de la motivación hacia el aprendizaje en estudiantes bachilleres con discapacidad intelectual leve (DIL) que asisten a una escuela privada de Ciudad Autónoma de Buenos Aires (Argentina). El trabajo intenta probar la utilidad de los estudios de habla privada (HP) para obtener información sobre las características motivacionales de los participantes. Para ello registra, describe y analiza el contenido que aparece en las emisiones de HP de los participantes durante la resolución de dos tareas con distinta demanda cognitiva. Durante las sesiones experimentales, se registraron las emisiones de HP que emitieron los participantes, las cuales se codificaron para determinar tipos de HP (HP irrelevante para la tarea, HP relevante para la tarea y HP con contenido motivacional). Las emisiones de HP con contenido motivacional se clasificaron en categorías y subcategorías (para las que se utiliza el sistema de clasificación de Montero y Huertas 1999). A partir de la clasificación de categorías y subcategorías se organizaron según la orientación motivacional que expresan, lo que permite describir patrones motivacionales. Los resultados revelaron que los estudios de HP son una herramienta potente para conocer las características motivacionales de adolescentes con DIL.

Abstract The purpose of this paper is to present part of a research study carried out within the framework of a master's thesis. The aim of the master's thesis is to study the motivational orientations of high school students with mild intellectual disability (MID) towards the learning process. The work intends to test the usefulness of 'private speech' (PS) to obtain information about the motivational characteristics of the participants. In order to achieve this, the content present in the PS emissions of the participants during the resolution of tasks with different load of cognitive demand was registered, described and analyzed. During the experimental sessions, the participants' PS emissions were registered and then coded to determine three different types of PS (irrelevant for the task, relevant for the task and PS with motivational content). Then, the PS emissions with motivational content were classified into categories and subcategories (using the classification system of Montero & Huertas, 1999). Following this classification, the information was organized according to the motivational orientation they expressed; as a conclusion, motivational patterns can be described. The results reveal that PS studies are a powerful tool to understand the motivational characteristics of adolescents with MID.

Implicancias éticas en la atención hospitalaria a personas con discapacidad intelectual: una revisión narrativa

Las personas con discapacidad intelectual (PDI) son propensas a complicaciones durante algunas enfermedades debido a sus comorbilidades, por lo que requieren una atención hospitalaria diferenciada; sin embargo, no suelen recibir un trato idóneo y muchas veces se vulneran sus derechos, sobre todo en el ámbito ético. Los principios de justicia, no maleficencia, beneficencia y autonomía podrían estar transgrediéndose en el ámbito hospitalario no solo por parte del personal de salud, quienes, en oportunidades, brindan un trato deshumanizado y con poco involucramiento del cuidador, sino también por los sistemas de atención hospitalaria que no consideran las limitaciones, inequidades y necesidades prioritarias. Para identificar esta realidad se ha realizado la presente revisión narrativa donde se encontró 484 artículos de bases como Pubmed, Scopus y Lilacs, de los cuales se han incluido 53. Se destaca la escasa información directamente relacionada a la ética en la atención hospitalaria, sin embargo, se analizaron temas relacionados como salud reproductiva, trasplante, manejo de enfermedades crónicas y promoción de la salud, y se resaltó las faltas a la autonomía y justicia, principalmente. Luego de la revisión, se llegó a la conclusión de la importancia de difundir los principios éticos para todo el personal del sector salud, desde el inicio de su formación, así como sensibilizar a los decisores del rubro respecto al trato a las personas con discapacidad intelectual, especialmente en el ámbito hospitalario, donde se requiere un sistema de atención diferenciado y justo que favorezca la integración, el acceso y la comunicación.

People with intellectual disabilities (PID) are prone to complications during some illnesses due to their comorbidities, thus requiring differentiated hospital care. However, they do not usually receive an appropriate treatment and their rights are often violated, especially in the ethical field. The principles of justice, non-maleficence, beneficence and autonomy could be violated in hospital settings not only by health personnel, who sometimes provide dehumanized treatment and with little involvement of the caregiver, but also by hospital care systems, which do not consider PID's limitations, inequalities and priority needs. To identify this reality, the present narrative review was conducted, finding 484 articles in databases such as PubMed, Scopus and LILACS, out of which 53 were included. The scarcity of information directly related to ethics in hospital care stands out; however, related topics such as reproductive health, transplantation, management of chronic diseases and health promotion were analyzed, mainly highlighting the lack of autonomy and justice. After the review, it was concluded that it is important to disseminate ethical principles to all healthcare personnel, from the beginning of their education, as well as to sensitize healthcare decision-makers regarding the treatment of PID, especially in hospital settings, where a differentiated and fair care system that favors integration, access and communication is required.

Nueva mutación en el gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano: reporte de caso / Early-onset generalized dystonia caused by a new mutation in the KMT2B gene: Case report

La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, trastorno secundario de la deglución y discapacidad intelectual. Se describe el caso de una escolar de 10 años de edad, sin antecedentes de consanguinidad ni historia familiar de enfermedad neurológica, que presentó alteración de la marcha y distonía de inicio focal, de curso progresivo a una forma generalizada que afectó sus músculos orofaciales y bulbares con alteración significativa del lenguaje y la deglución. Los estudios metabólicos y sistémicos, incluidas las neuroimágenes, no evidenciaron anormalidades. Se hizo una secuenciación genómica completa y se identificó una nueva variante, probablemente patogénica heterocigota, en el gen KMT2B, la c.1205delC, p.(Pro402Hisfs*5), que causa desplazamiento en el marco de lectura. Este hallazgo explica el fenotipo de la paciente y la distonía de inicio temprano autosómica dominante. Se reporta una nueva mutación heterocigota del gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano, no reportada en la literatura especializada hasta el momento. El diagnóstico de esta afección tiene implicaciones en el tratamiento y el pronóstico de los pacientes, porque las estrategias terapéuticas tempranas pueden prevenir su rápido deterioro y un curso más grave de la enfermedad.

Introduction: KMT2B-related dystonia is a recently described subtype of focal-onset dystonia in the lower limbs, evolving into a generalized form with cervical, oropharyngeal involvement, dysarthria, swallowing disorder and intellectual disability. Clinical case: We describe the case of a 10-year-old female patient, without a history of consanguinity or neurological disease. She manifested abnormal gait and dystonia with focal onset and progressive course with evolution into generalized dystonia, affecting orofacial and bulbar muscles, significant alteration of language and swallowing. Metabolic and systemic studies, including neuroimaging, were found to be normal. A complete genomic sequencing study was performed identifying a new, probably pathogenic, heterozygous variant in the KMT2B gene, c.1205delC, p. (Pro402Hisfs*5), causing displacement in the reading frame, a finding that explains the patient's phenotype and it is associated to autosomal dominant childhood-onset dystonia-28. Conclusion: We report a new heterozygous mutation in the KMT2B gene as a cause of generalized early-onset dystonia not reported in the literature until the date. The diagnosis of this pathology has implications for the treatment and prognosis of patients, given that therapeutic strategies implemented early can prevent the fast deterioration and severe course of this disease.

Evaluación de la calidad de vida en personas con discapacidad intelectual ¿Un asunto ético o metodológico? / Quality of life assessment in people with intellectual disability An ethical or methodological issue?

Resumen La calidad de vida relacionada con la salud se ha convertido en la actualidad en uno de los desenlaces que se proponen para evaluar la efectividad de intervenciones terapéuticas, sobre todo en condiciones que no tienen cura médica y en las cuales se espera que las intervenciones en salud impacten la forma en la que viven las personas. En el caso de las personas con discapacidad intelectual hay controversia no sólo por la evaluación de la calidad de vida como desenlace, sino también por las consideraciones éticas y metodológicas que implica su uso. Este ensayo aborda los temas éticos y metodológicos de la inclusión de la calidad de vida relacionada con la salud como desenlace clínico en personas con discapacidad intelectual. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2019).

Abstract Health-related quality of life is one of the outcomes proposed today for assessing the effectiveness of therapeutic interventions, especially in conditions with no medical cure and in which it is expected that the healthcare interventions will have an impact on the way people live. In the case of people with intellectual disability, there is controversy not only about the assessment of quality of life as an outcome, but also over the ethical and methodological considerations involved in its use. This paper addresses the ethical and methodological issues of including health-related quality of life as a clinical outcome in people with intellectual disability. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2022.2019).

Carga de la enfermedad y costos en salud por la exposición a mercurio: revisión de alcance / Burden of disease and health costs from mercury exposure: Scoping review

Resumen Introducción: El mercurio circula por el aire; persiste en suelos, sedimentos y agua, y causa efectos en la salud humana. Las mujeres en edad fértil y los neonatos son la población más vulnerable. Objetivo: Analizar las evidencias sobre la carga de enfermedad ocasionada por la exposición a mercurio, así como el impacto económico sobre el sistema de salud. Metodología: Revisión de alcance de la literatura, de las bases de datos PUBMED y EPISTEMONIKOS, búsqueda manual de documentos técnicos de entidades oficiales de diferentes continentes. Resultados: Se identificaron 311 registros en bases de datos y 4 en búsqueda manual en entidades oficiales; 19 artículos fueron incluidos. Discusión: Predomina la afectación del desarrollo neurológico y cognitivo en niños de madres expuestas y lactantes. Los costos se midieron por la pérdida del coeficiente intelectual. Conclusión: Efectos en salud por la exposición a metilmercurio se traducen en gastos para la sociedad y los sistemas de salud.

Abstract Introduction: Mercury circulates through the air, persists in soils, sediments and water, and can affect human health. Women of childbearing age and newborns are the most vulnerable population. Objective: To analyze the evidence on the burden of disease caused by mercury exposure, as well as the economic impact on the health system. Methodology: Review of the literature, PUBMED and EPISTEMONIKOS databases, manual search of technical documents of official entities from different continents. Results: A total of 311 records were identified in databases and four in manual searches from official entities; 19 articles were included. Discussion: Neurological and cognitive development in children of exposed mothers and infants are more predominant. Costs were measured by IQ loss. Conclusion: Health effects of methylmercury exposure translate into costs for society and health systems.